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标签:人类

全球最大辅助生殖人群染色体异常图谱出炉

科技日报长沙3月1日电(记者俞慧友)1日,记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,该院教授林戈、谭跃球团队基于455636人的大样本研究,首次绘制出全球最大的辅助生殖人群染色体异常图谱,明确了染色体异常分布规律和风险分层数据,为实施辅助生殖人群的遗传风险评估提供了重要指导。

健康

罕见病有了智能可信的AI“听诊器”

本报上海2月25日电记者颜维琦从上海交通大学获悉,针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题,该校人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。

健康

新方法成功将长基因“快递”到目标细胞

科技日报深圳1月28日电(记者罗云鹏)记者28日从中国科学院深圳先进技术研究院获悉,该院路中华研究员团队联合北京大学第一医院教授姜玉武团队,历时5年成功攻克基因治疗领域利用腺相关病毒载体(以下简称“AAV”)高效递送长基因难题,提出名为“AAVLINK”的新型基因递送方法,成功实现了11kb(DNA片段长度单位千碱基对)长基因的安全高效递送,有望推动孤独症、癫痫等疾病的基因治疗技术发展。

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